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徐湘民 教授

发布时间:2016-03-31

基本信息

【医学遗传学教研室】徐湘民(Xuxiangmin) 教授 学术型博导

研究方向:1、人类遗传病的分子基础及临床遗传学诊断技术学和应用研究2、人类遗传病的遗传流行病学及分子进化研究 / 遗传学

学术任职:南方医科大学医学遗传学教研室主任、教授、博导、南方医院产前诊断与遗传病诊断中心副主任、中华医学会遗传学会副主任委员、广东省医学会医学遗传学会主任委员、广西地中海贫血防治计划技术专家组副组长、国家杰出青年基金获得者、广东省出生缺陷防治首席专家、《中华医学遗传学杂志》、《国际遗传学杂志》和《南方医科大学学报》编委、J Alzheimers Dis杂志副编委

科研成果:

 
个人简介:

医学遗传学教研室为本研究方向的支撑学科,本学科的科研奉承基础医学与临床应用相结合的发展思路,在“人类遗传病的分子基础、基因诊断及遗传发育”研究方向上主要开展如下三方面的研究工作:(1)人类遗传病的分子基础及临床遗传学诊断技术学和应用研究;(2)人类遗传病的遗传流行病学及分子进化研究;(3)利用模式生物—斑马鱼进行器官发育及血液系统疾病的发病机理研究。本实验室是在著名遗传学家简悦威(Y.W. Kan)博士的支持下于85年创立的,研究工作靶点主要集中于我国南方的常见遗传病—/β地中海贫血(地贫),并扩展到G6PD缺乏症和其他常见人类遗传病。研究阐明了中国南方一些地区人群中地贫的人群基因频率和突变类型,发现了10多种世界首报的致病新突变,并开展了相关的分子机制基础研究;组织实施了国内最早的基于医院模式的地贫人群监控预防计划,该研究填补了国内在人群筛查基础上进行地贫前瞻性产前诊断的研究空白;建立了一系列针对地贫和G6PD缺乏症等遗传病的突变筛查和基因诊断的新技术并应用于临床实验室,是国内最先应用PCR技术的单位之一。同时,本学科通过人才引进和科研合作共建了斑马鱼模式生物研究基地,在大规模突变体筛选、血液系统重大疾病(包括地中海贫血和白血病等)疾病模型建立以及肝脏、消化器官发育研究方面已有良好的基础和起步条件,并已筛选出具有研究价值的斑马鱼材料。目前本学科的临床遗传学研究和诊断实验室拥有1000平米面积,600多万元各种实验设备,在突变分析、血红蛋白分析、基因功能分析等方面有较深厚的研究积累和临床应用经验。近10多年来,我们的一些相关研究成果一直对推动我国,特别是广东省和广西壮族自治区该研究领域的发展和指导医学实践做出了较大的贡献,并为一些国际同行所认可;本学科拥有目前国内唯一长期坚持以地贫为研究对象的课题组,在人员、技术和管理方面已形成竞争力,近年来参与了国内外该领域的一些合作研究课题。

代表性论文/著作:
  • KLF1 mutations are relatively more common in a thalassemia endemic region and ameliorate the severity of β-thalassemia【Blood】
  • Compound heterozygosity for KLF1 mutations is associated with microcytic hypochromic anemia and increased fetal hemoglobin【European Journal of Human Genetics】
  • Analysis of human upstream open reading frames and impact on gene expression【Human Genetics】
  • 1、主编《临床遗传咨询》,北京大学医学出版社,2007.3,第一版
  • 2、主编《地中海贫血预防操作指南》,人民军医出版社,2011.3,第一版
科研课题:
  • 【国家级课题】中国人β地中海贫血临床表型多样性的遗传修饰基因效应
  • 【国家级课题】严重致畸致残出生缺陷检测平台建立及其临床应用评价
  • 【国家级课题】导致中国人β地中海贫血临床表型多样性的遗传修饰因素研究
  • 【国家级课题】重大血液病诊断规范和治疗策略优化的研究-地中海贫血的诊治和干预研究