●广东有1000万左右地贫基因携带者，夫妻双方都是携带者的几率不小
●夫妻双方皆为β地贫携带者，有1/4机会生下β地贫患者
●广州有望从今年起对户籍出生人口进行全面的免费地贫筛查和诊断，阻断重型地贫患儿降生
广东是地中海贫血（简称地贫）高发地区，人群中地贫基因携带率为11%。在全球范围内虽然地贫病因是一样的，但中国有特有的地贫基因突变方式。摸清了地贫基因突变方式，就可以制订专门针对中国人群的地贫基因诊断，可以在胎儿时就诊断出是健康人还是地贫基因携带者或地贫患者，从而阻断重型地贫儿的出生。
南方医科大学基础医学院徐湘民教授率领的团队凭“α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用”研究，获得2011年国家科技进步奖二等奖。徐湘民昨日接受记者采访时透露，广州有望在今年对全市户籍出生人口约9万人进行免费的地贫筛查，包括夫妻孕前地贫筛查、产前诊断等，以阻止重型地贫患者的出生。
专家指导/ 南方医科大学基础医学院遗传学教研室、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心主任徐湘民教授
夫妻双方皆为携带者几率不小
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，在全球热带和亚热带广为流行。我国广东和广西是地贫的高发地区。
根据徐湘民教授及其团队在两广地区进行的地贫流行病学调查，广东地区人群的地贫基因携带率为11%，即每9个人中就有1人为地贫基因携带者。而广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者。
“按照广东广西两地的总人口计算，两地都分别有1000万左右的地贫基因携带者。”徐湘民说，这1000万左右地贫基因携带者中，有相当部分是婚龄育龄人口，每个地方的人一般都在当地找对象结婚，因此一个地贫基因携带者找到另一个地贫基因携带者结婚的机会是不小的。
人群中的携带者比例不会减少
徐湘民介绍，地贫基因携带者本身并不发病，地贫基因只是其随身携带的“医学符号”，不影响健康、智力发育，日后也可婚育。但作为地贫基因携带者，需要警惕是否会生出地贫患儿。
如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，生下的子女有1/4的几率为正常，1/2的几率为携带者，还有1/4的几率生出地中海贫血患者。如果夫妻双方只有一方是携带者，另一方正常，那么生下的孩子有1/2的几率为携带者，1/2的几率是正常人。
有人疑问，通过地贫诊断技术和治疗水平的提高，经过一代代后人群中携带者的比例会否逐步降低？徐湘民强调，地贫是基因遗传病，其遗传机制是稳定的，人群中携带者的比例也维持平衡，也就是说如果总人口不变每年还是会有这么多携带者被生下来。除非遭遇到过度干预，即把携带者“灭掉”，但携带者只是携带基因的健康人，阻止携带者出生是违反人性及医学伦理的。
阻断重型地贫儿“三部曲”
地中海贫血包括α和β两种类型。α地贫基因携带者如果生出α地贫孩子，往往会胎死腹中。而β地贫携带者生下的β重型地贫患者在刚出生时无异常，症状一般在一岁内显现，如不接受骨髓移植，唯有终身进行输血和除铁治疗。
既然夫妻俩都是携带者的机会不小，那么怎么确保他们不会生下一个重型地贫儿呢？徐湘民强调，要阻止重症地贫患儿出生，要走三部曲：
第一，在婚前进行地贫基因筛查，可确定自己是否为地贫基因携带者。
第二，如果双方都是携带者，就要在孕前进行地贫基因的确诊，搞清楚自己所携带地贫基因的突变类型。徐湘民说，同属α或β地贫基因携带者的夫妻才可能生下患者，α地贫携带者 和β地贫携带者结婚就不用担心。而同种地贫也分不同的突变类型，在我国目前已知的α地贫约有20多种突变类型，β地贫有50多种突变类型。目前分子诊断技术可检测出基因突变类型。
第三，携带者夫妻在女方怀孕后，进行产前诊断。产前诊断获知的是胎儿的地贫基因信息，再与双亲的地贫基因突变类型对照，从而可以诊断出胎儿是健康人、携带者或是地贫患者。如果是重型地贫患者，就可以选择终止妊娠，阻断其出生。
中间型患者能否出生？选择权在父母
值得注意的是，地贫基因携带者夫妻所生的后代如果是地贫患者，也分为中间型和重型两种，两种的几率差不多。如果是重型患者，选择终止妊娠几乎没有医学争论。但如果是中间型患者，病情不算严重，生长发育会落后于同龄健康儿童，需要偶尔输血治疗，但也可以长大甚至结婚。这样的孩子，该不该生下来呢？
“虽然我们的总目标是降低地贫患者的出生率，但对于中间型地贫患者是否该出生，医生不能盲目引导，应将选择权交给其父母。”徐湘民说，在产前诊断时，要将中间型患者和重型患者严格区分开来，不能统一作为地贫患者一律“处理掉”。中间型地贫患儿日后可能遇到的问题，医生详细告诉双亲，让其根据自身条件知情选择生还是不生。
新进展：穗户籍出生人口免费查地贫
显然，如果对每个即将出生的宝宝都做孕前筛查和产前诊断，就可以尽量地避免重型地贫孩子不幸地来到人世。徐湘民的团队在广西和广东实施了超过84万人的大规模人群筛查，完成产前基因诊断15935例，共干预阻止了3587例中、重型地贫胎儿出生。
但由于孕前筛查和产前诊断费时费钱，不少夫妻没有条件或不愿参加。政府“买单”的方式才可以更彻底地阻断重型地贫儿出生。
徐湘民透露，广州市每年有9万多户籍人口出生，政府将考虑从今年起对这些出生人口进行全面免费的地贫筛查和诊断，阻断重型地贫患儿降生。夫妻孕前地贫筛查、产前基因诊断都免费，政府每年为此支付的费用约为700万元左右。据悉，这项惠民工程有可能在今年3月启动。