李亮 博士

副教授，硕士生导师

电子邮件: liliang@smu.edu.cn

电 话：020-61648510

通讯地址：广东省广州市白云区沙太南路1023号（510515）南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

个人简介

男，吉林大安人，理学博士，副教授，遗传学硕士研究生导师，南方医科大学留学研究生导师，临床医学八年制基础导师，南方医科大学知行书院学业导师，广东省高等学校“千百十工程”第七批校级培养对象，广州市珠江科技新星，美国临床药理学与治疗学学会会员（ASCPT member）。2003年6月毕业于第一军医大学医学实验技术专业，获医学学士学位；2006年6月毕业于第一军医大学细胞生物学专业，获得医学硕士学位，同年获得“南粤优秀研究生”称号，并留校在基础医学院医学遗传学教研室工作。2009年6月毕业于南方医科大学细胞生物学专业，获理学博士学位，博士毕业论文获“南方医科大学优秀博士学位论文”称号。2013年获广州市“珠江科技新星”，2014年入选南方医科大学优秀青年教师培养计划。2015年8月至2016年8月由国家留学基金委公派至美国俄亥俄州立大学药物基因组学研究中心(Center for Pharmacogenomics, The Ohio State University)做访问学者，系统的学习了调控性遗传变异数据库查找以及功能鉴定实验等内容，熟练掌握R和PLINK等生物信息学软件的应用。主要研究方向为应用GWAS和GTEx等多种方法或生物信息学数据库寻找顺式和反式调控性SNPs对药物代谢酶或转运体功能的影响，在细胞或人体标本中鉴定其功能，并进一步在临床队列中进行验证，研究结果对药物的个体化应用具有重要意义。担任Frontiers in Genetics，Frontiers in Pharmacology，Drug Design, Development and Therapy，Drug Metabolism and Personalized Therapy，PLoS One，European Journal of Inflammation和Journal of Cellular and Molecular Medicine等杂志审稿人，比利时国家科学基金(Fonds Wetenschappelijk Onderzoek -Vlaanderen, FWO)评审专家。主持国家及省市各级课题10余项，国家级大学生创新创业计划训练项目4项。培养硕士研究生8人，本科实习生20余人。发表27篇SCI英文论文，6篇核心期刊论文，获授权专利2项，其中第一作者/通讯作者SCI论文16篇。

研究方向

1.遗传病的分子基础诊断与分子诊断；2.药物遗传学和药物基因组学；3. 调控性SNPs的寻找和机制分析。

研究关键词

药物遗传学, pharmacogenetics; 药物基因组学, pharmacogenomics; 分子诊断, molecular diagnosis; 调控性SNPs, regulatory SNPs

代表性论著

1. Huang H, Zhang S, Wen X, Sadee W, Wang D, Yang S, Li L*. Transcription Factors and ncRNAs Associated with CYP3A Expression in Human Liver and Small Intestine Assessed with Weighted Gene Co-Expression Network Analysis. Biomedicines. 2022;10(12):3061. (Corresponding author, IF:4.757) 中科院小类三区

2. Yang S, Jiang H, Li C, Lu H, Li C, Ye D, Qi H, Xu W, Bao X, Maseko N, Zhang S, Shao R, Li L*. Genomewide association study identifies a novel variant associated with tacrolimus trough concentration in Chinese renal transplant recipients. Clin Transl Sci. 2022;15(11):2640-2651. (Corresponding author, IF:4.438) 中科院小类三区

3. Lu H, Jiang H, Yang S, Li C, Li C, Shao R, Zhang P, Wang D, Liu Z, Qi H, Cai Y, Xu W, Bao X, Wang H, Li L*. Trans-eQTLs of the CYP3A4 and CYP3A5 associated with tacrolimus trough blood concentration in Chinese renal transplant patients.Biomed Pharmacother. 2022;145:112407. (Corresponding author, IF:7.419) 中科院小类一区

4. Chen D, Lu H, Sui W, Li L, Xu J, Yang T, Yang S, Zheng P, Chen Y, Chen J, Xue W, Li Q, Zheng Q, Ye D, Sadee W, Wang D, Qian W, Lai L, Li C, Li L*. Functional CYP3A variants affecting tacrolimus trough blood concentrations in Chinese renal transplant recipients. Pharmacogenomics J. 2021;21(3):376-389. (Corresponding author, IF:3.55) 中科院小类二区

5. Chen LD, Lu HJ, Gan YL,Pang SW, Zheng Q, Ye DM, Huang XY, Qi HN, Xu WB, Wen XZ, Li LH*, Li L*. Partial thyroxine‑binding globulin deficiency in a family with coding region mutations in the TBG gene. J Endocrinol Invest. 2020;43(12):1703-1710. (Corresponding author, IF:4.256) 中科院小类三区

6. Li LQ, Chen DN, Li CJ, Li QP, Chen Y, Fang P, Zheng P, Lu HJ, Ye DM, Wan HY, Li J, Li L*. Impact of UGT2B7 and ABCC2 genetic polymorphisms on mycophenolic acid metabolism in Chinese renal transplant recipients. Pharmacogenomics. 2018;19(17):1323-1334. (Corresponding author, IF:2.302) 中科院小类三区

7. Li L, Zhou WJ, Fang P, Zhong ZY, Xie JS, Yan TZ, Zeng J, Tan XH, Xu XM*.Evaluation and comparison of three assays for molecular detection of spinal muscular atrophy. Clin Chem Lab Med. 2017;55(3):358-367. (IF: 3.556) 中科院小类二A区

8. Li L, Zhang L, Binkley PF, Sadee W, Wang D*. Regulatory Variants Modulate Protein Kinase C α (PRKCA) Gene Expression in Human Heart. Pharm Res. 2017;34(8):1648-1657. (IF: 3.335) 中科院小类二区

9. Li CJ, Li L*. Tacrolimus in preventing transplant rejection in Chinese patients--optimizing use. Drug Des Devel Ther. 2015;9:473-85. (Corresponding author, IF:2.881) 中科院小类三区

10. Fang P, Li L, Zeng J, Zhou WJ, Wu WQ, Zhong ZY, Yan TZ, Xie JS, Huang J, Lin L, Zhao Y, Xu XM*. Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls. BMC Musculoskelet Disord. 2015;16:11. (Co-first author, IF:1.684) 中科院小类三区

11. Li CJ, Li L*, Lin L, Jiang HX, Zhong ZY, Li WM, Zhang YJ, Zheng P, Tan XH, Zhou L. Impact of the CYP3A5, CYP3A4, COMT, IL-10 and POR Genetic Polymorphisms on Tacrolimus Metabolism in Chinese Renal Transplant Recipients. PLoS One. 2014;9(1): e86206. (Corresponding author, IF:3.234) 中科院小类三区

12. Li L, Li CJ*, Zheng L, Zhang YJ, Jiang HX, Si-Tu B, Li ZH. Tacrolimus dosing in Chinese renal transplant recipients: a population-based pharmacogenetics study. Eur J Clin Pharmacol. 2011;67(8):787-95. (IF:2.845) 中科院小类三区

13. Wu HM, Li L, Yuan XW, Zhou YQ, Xiao QZ, Liu WY, Zhou WJ, Xu XM*. Rapid, accurate detection of TMPRSS6 gene causative mutations with a high-resolutionmelting assay. Blood Cells Mol Dis. 2011;47(3):198-204. (Co-first author, IF:2.351) 中科院小类四区

14. Li L, Li CJ*, Zhang YJ, Zheng L, Jiang HX, Si-Tu B. Simultaneous detection of CYP3A5 and MDR1 polymorphisms based on the SNaPshot assay. Clin Biochem. 2011;44(5-6):418-22. (IF:2.076) 中科院小类三区

15. Li L, Zhou YQ, Xiao QZ, Yan TZ, Xu XM*. Development and evaluation of a reverse dot blot assay for the simultaneous detection of six common Chinese G6PD mutations and one polymorphism. Blood Cells Mol Dis. 2008;41(1):17-21. (IF:2.749) 中科院小类四区

16. Li L, Mo QH, Xu XM*. Rapid, accurate genotyping of alcohol dehydrogenase-1B and aldehyde dehydrogenase-2 based on the use of denaturing HPLC. Clin Chem Lab Med. 2005;43(12):1334-8. (IF:1.918) 中科院小类三区

授权专利及转化

一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒. 授权时间：2015.05.20, 授权国：中国，授权类型：发明专利，授权专利号：ZL 201310616780.8，做为主要负责人将该专利转让给海南主健医学股份有限公司，转让金额：人民币60万元。

代表性课题

1.国家自然科学基金委员会面上项目，2012.1.1至2014.12.31，22万，已结题，主持

2.广州市科技与信息化局项目，2013.5.1至2016.4.30，30万，已结题，主持

3.广东省自然科学基金管理委员会面上项目，2012.10.1至2014.10.1，3万，已结题，主持

4.广东省卫生厅项目，2011.10.1至2013.10.1，1万，已结题，主持

5.南方医科大学校级项目，2014.1.1至2016.12.31，10万，已结题，主持

6.广东省自然科学基金管理委员会面上项目，2015.8.1至2018.8.1，10万，已结题，主持

7.南方医科大学创新驱动推进项目，2015.12至2018.12，10万，已结题，主持

8.广东省科技厅面上项目，2018.05至2021.04，10万，已结题，主持

9.广东省科技厅面上项目，2019.10至2022.09，10万，已结题，主持

10.广州市科技与信息化局项目，2022.04至2024.03，5万，在研，主持

学术任职

中国遗传学会会员

美国临床药理学与治疗学学会会员（ASCPT member）

执教课程（课程及教材建设）

主讲《医学遗传学》，留学生全英课程《Medical Genetics》，参编人民军医出版社《地中海贫血预防控制操作指南》，国家医学电子书包《医学遗传学》。

荣誉奖励

1. 2007年南方医科大学基础医学院优秀共产党员

2. 2007年南方医科大学评建（本科教学工作水平评估与建设）先进个人

3. 2009学年南方医科大学教学优秀二等奖

4. 2010年南方医科大学先进个人

5. 2012年广东省高等学校“千百十工程”第七批校级培养对象

6. 2013年广州市“珠江科技新星专项”获得者

7. 2014年首届“南方医科大学优秀青年教师”培养计划获得者

8. 2015学年南方医科大学教学优秀三等奖

9. 2019学年南方医科大学教学优秀三等奖