近日，Gastroenterology（IF:22.682）在线发表了南方医科大学梁莉教授团队与复旦大学附属肿瘤医院等国内多家医疗机构联合开发的研究成果：A multi-locus blood-based assay targeting circulating tumor DNA methylation enables early detection and early relapse prediction of colorectal cancer，报道了利用血液循环肿瘤DNA（Circulating tumor DNA，ctDNA）甲基化的多位点检测（ColonAiQ）对结直肠癌进行早期筛查和复发预测。

该研究对CRC、晚期腺瘤（Advanced adenoma，AA）和正常组织进行甲基化测序得到150个差异性甲基化区域（Differential methylation region，DMR），通过筛选和血清qPCR验证确定6个更具有区分能力的DMR组成ColonAiQ；然后对CRC、AA、非肿瘤性息肉和/或非肿瘤性疾病患者和健康对照的多中心血液样本进行检测，结果显示ColonAiQ能准确预测CRC、CRC/AA，AUC分别为0.93、0.84；与其他无创性筛查方法如粪便免疫化学检测、CEA和Septin9相比，ColonAiQ对CRC的预测效果更佳；ColonAiQ还能预测早期CRC的肿瘤复发。

该研究开发了6个甲基化标志物结合的血液qPCR检测试剂盒ColonAiQ，用于检测CRC、AA的早期诊断，其效果优于目前现有的无创筛查方案，还可用于早期CRC患者术后疾病进展的监测。ColonAiQ操作简便、易于临床上实施及推广应用，该研究为CRC早期筛查和复发风险预测提供了一个有效的无创诊断新方法。

该文章的通讯作者为复旦大学附属中山医院周平红教授、南方医科大学梁莉教授、鹍远基因刘蕊教授、复旦大学蔡国响教授，第一作者为复旦大学蔡国响教授、复旦大学附属中山医院蔡明琰副主任医师及广州第一人民医院冯志强副主任医师。

原文链接: https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(21)03473-9/pdf#relatedArticles