近日，基础医学院周万军团队撰写的论文Nanopore Third-Generation Sequencing for Comprehensive Analysis of Hemoglobinopathy Variants在医学实验技术顶尖期刊CLINICAL CHEMISTRY（1区，影响因子12.167） 以JOURNAL ARTICLE的形式在线发表。

近年备受关注的第三代单分子实时测序技术，无复杂文库构建过程，可实现对每一条DNA分子的单独测序，尤其是可达100 Kb的超读长可较为容易地检出靶基因序列上插入、缺失、复制、融合等结构变异，而获得更多更全面的遗传信息。然而，超长测序模板的制备、测序过程的片段长度偏向性、测序数据的较高错误率等，也是三代单分子测序技术所面临的关键问题。

基于此，该团队以人类珠蛋白基因为靶标，重点解决高同源、高GC复杂二级结构对扩增效率的影响，设计一种针对多位点、多变异类型的超长片段多重PCR扩增模板制备方案，建立基于纳米孔技术的三代测序方法，以实现血红蛋白病基因变异的全面分析。

附图 Nanopore三代测序方法学流程与原理示意图

基础医学院周万军教授、检验与生物技术学院杨学习副教授为本文共同通讯作者，硕士研究生黄伟伦为共同第一作者（排名第一）。

全文链接：https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvad073/7197367?login=true