徐湘民

教授

博士生导师

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通讯地址：广东省广州市白云区沙太南路1023号（510515）

个人简介

徐湘民，男，教授，博士生导师。国家杰出青年基金获得者，中华医学会医学遗传学分会前任主任委员，全国产前诊断专家组成员，遗传咨询师国家职业标准专家委员会成员，中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国生物物理学会临床分子诊断分会副会长，广东省遗传学会理事长，广东“特支计划”杰出人才入选者。主持国家科技支撑计划及国家自然科学基金重点基金项目等42项，带领团队从事我国南方重大区域性遗传性疾病——地中海贫血的基础及临床应用研究40年，阐明了该病的主要遗传病因，推动了临床诊断和人群预防，出版专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》，在Am J Hum Genet, PNAS和Blood等杂志上发表论文190余篇。获国家科技进步二等奖1项。

研究方向

血红蛋白病；医学遗传咨询；单基因病分子机制研究

代表性论著

1: Ye Y, Niu C, Mao A, Qin L, Zhan J, Chen W, Liu Z, Xie T, Zhang Q, Li J, Huang L, Meng W, Liu Y, Liao L, Cai J, Liu R, Zhang X, Zeng L, Li Y, Lin B, Li K, Hua X, Huang B, Qin H, Huang Y, Huang Z, Lao J, Qu X, Chen J, Feng X, Liu Q, Lin W, Zhou X, Liang Y, Long X, Qin J, Yan L, Zhu W, Yu L, Fan C, Tang D, Zhong T, Tan J, Ren Z, Xu X（最后通讯）. Haplotype-Resolved Genotyping and Association Analysis of 1,020 β-Thalassemia Patients by Targeted Long-Read Sequencing. Adv Sci (Weinh). 2025 Mar;12(9):e2410992. doi: 10.1002/advs.202410992. Epub 2024 Dec 31. PMID: 39737841; PMCID: PMC11884621. (IF:14.1)

2: Long Y, Zhang Q, Ling L, Zhuang Y, Wei X, Huang H, Lu Z, Huang Y, Chen X, Ye Y, Feng X, Zhang H, Huang B, Huang Y, Liang Y, Fang M, Nakamura Y, Lin B, Zhang X, Lu D, Jin X, Xu X（最后通讯）. Mutations in AMBRA1 aggravate β-thalassemia by impairing autophagy-mediated clearance of free α-globin. Blood. 2025 Mar 6;145(10):1074-1088. doi: 10.1182/blood.2023022688. PMID: 39693613. (IF:23.9)

3: Ye Y, Niu C, Mao A, Chen L, Qin L, Chen W, Liu Z, Xie T, Long Y, Shang X, Huang Y, Zhang Q, Chen L, Luo H, Li Y, Lu Y, Liu Y, Liao L, Cai J, Liu R, Zhang X, Zeng L, Li Y, Chen J, Zhong Z, Fang J, Li X, Yang X, Lin B, Li K, Hua X, Huang B, Qin H, Huang Y, Huang Z, Lao J, Qu X, Chen J, Feng X, Liu Q, Lin W, Zhou X, Liang Y, Long X, Qin J, Yan L, Zhu W, Yu L, Fan C, Tang D, Zhong T, Tan J, Ren Z, Gao Y, Xu X（最后通讯）. Genetic dissection of clinical heterogeneity in hemoglobin H patients by targeted long-read sequencing. J Genet Genomics. 2026 Apr 24:S1673-8527(26)00141-4. doi: 10.1016/j.jgg.2026.04.011. Epub ahead of print. PMID: 42035796. (IF:7.9)

4: Shang X, Peng Z, Ye Y, Asan, Zhang X, Chen Y, Zhu B, Cai W, Chen S, Cai R, Guo X, Zhang C, Zhou Y, Huang S, Liu Y, Chen B, Yan S, Chen Y, Ding H, Yin X, Wu L, He J, Huang D, He S, Yan T, Fan X, Zhou Y, Wei X, Zhao S, Cai D, Guo F, Zhang Q, Li Y, Zhang X, Lu H, Huang H, Guo J, Zhu F, Yuan Y, Zhang L, Liu N, Li Z, Jiang H, Zhang Q, Zhang Y, Juhari WKW, Hanafi S, Zhou W, Xiong F, Yang H, Wang J, Zilfalil BA, Qi M, Yang Y, Yin Y, Mao M, Xu X（最后通讯）. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies. EBioMedicine. 2017 Sep;23:150-159. doi: 10.1016/j.ebiom.2017.08.015. Epub 2017 Aug 17. PMID: 28865746; PMCID: PMC5605365. (IF:11.2)

5: Zhang Q, Wang G, Sun D, Lin W, Yan T, Wu Y, Wu M, Chen J, Zou S, Xie W, Zhou Y, Wang Y, He L, Liu Y, Qiu Z, Hu L, Lin B, Zhou X, Li Y, Xu X（最后通讯）. MALDI-TOF-MS for Rapid Screening and Typing of β-Globin Variant and β-Thalassemia through Direct Measurements of Intact Globin Chains. Clin Chem. 2022 Dec 6;68(12):1541-1551. doi: 10.1093/clinchem/hvac151. PMID: 36226750. (IF:8.3)

6: Gong Y, Zhang X, Zhang Q, Zhang Y, Ye Y, Yu W, Shao C, Yan T, Huang J, Zhong J, Wang L, Li Y, Wang L, Xu X（最后通讯）. A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin level via epigenetic derepression of the γ-globin gene in β-thalassemia. Blood. 2021 Mar 25;137(12):1652-1657. doi: 10.1182/blood.2020006425. PMID: 33227819. (IF:23.9)

7: Yang X, Zhou Q, Zhou W, Zhong M, Guo X, Wang X, Fan X, Yan S, Li L, Lai Y, Wang Y, Huang J, Ye Y, Zeng H, Chuan J, Du Y, Ma C, Li P, Song Z, Xu X（最后通讯）. A Cell-free DNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia. Adv Sci (Weinh). 2019 Apr 1;6(11):1802332. doi: 10.1002/advs.201802332. PMID: 31179213; PMCID: PMC6548944. (IF:14.1)

8: Liu D, Yi S, Zhang X, Fang P, Zheng C, Lin L, Cai R, Ye Y, Zhou Y, Liang Y, Cheng F, Zhang X, Zhou W, Mohandas N, An X, Xu X（最后通讯）. Human STEAP3 mutations with no phenotypic red cell changes. Blood. 2016 Feb 25;127(8):1067-71. doi: 10.1182/blood-2015-09-670174. Epub 2015 Dec 16. PMID: 26675350; PMCID: PMC4768430. (IF:23.9)

9: Liu Y, Zhuang Y, Chen J, Zhong Z, Fang J, Li X, Xiao B, Li P, Lin B, Tao Z, Liang Y, Lin P, Wang X, Song M, Luo H, Qin L, Huang L, Tan J, Li H, Zhong T, Yu L, Liu Z, Tang D, Zhao Y, Zhang X, Ye Y, Xu X（最后通讯）. Quantitative evaluation of the clinical severity of hemoglobin H disease in a cohort of 591 patients using a scoring system based on regression analysis. Haematologica. 2024 Feb 1;109(2):632-638. doi: 10.3324/haematol.2023.283211. PMID: 37646667; PMCID: PMC10828758. (IF:8.2)

10: Liu D, Zhang X, Yu L, Cai R, Ma X, Zheng C, Zhou Y, Liu Q, Wei X, Lin L, Yan T, Huang J, Mohandas N, An X, Xu X（最后通讯）. KLF1 mutations are relatively more common in a thalassemia endemic region and ameliorate the severity of β-thalassemia. Blood. 2014 Jul 31;124(5):803-11. doi: 10.1182/blood-2014-03-561779. Epub 2014 May 14. PMID: 24829204; PMCID: PMC4118488. (IF:23.9)

11: Song M, Wei X, Luo H, Wang J, Ye Y, Qin L, Niu C, Long Y, Wang X, Shao C, Yu M, Gu F, Zhang X, Xu X（最后通讯）. A common TBP-binding site mutation elevates fetal hemoglobin levels by competitive globin switching change in β-thalassemia. Blood Adv. 2025 Jul 8;9(13):3159-3169. doi: 10.1182/bloodadvances.2024013695. PMID: 40197981; PMCID: PMC12242447. (IF:7.7)

12: Bao X, Zhang X, Wang L, Wang Z, Huang J, Zhang Q, Ye Y, Liu Y, Chen D, Zuo Y, Liu Q, Xu P, Huang B, Fang J, Lao J, Feng X, Li Y, Kurita R, Nakamura Y, Yu W, Ju C, Huang C, Mohandas N, Li D, Zhao C, Xu X（最后通讯）. Epigenetic inactivation of ERF reactivates γ-globin expression in β-thalassemia. Am J Hum Genet. 2021 Apr 1;108(4):709-721. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.03.005. Epub 2021 Mar 17. PMID: 33735615; PMCID: PMC8059375. (IF:7.7)

13: Huang P, Zhao Y, Zhong J, Zhang X, Liu Q, Qiu X, Chen S, Yan H, Hillyer C, Mohandas N, Pan X, Xu X（最后通讯）. Putative regulators for the continuum of erythroid differentiation revealed by single-cell transcriptome of human BM and UCB cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 9;117(23):12868-12876. doi: 10.1073/pnas.1915085117. Epub 2020 May 26. PMID: 32457162; PMCID: PMC7293633. (IF:9.5)

代表性课题

1. 国家自然科学基金委员会, 面上项目,82471895, 自噬基因PIK3C3突变加重β-地中海贫血临床表型的分子机制研究, 2025.01-2028.12, 48万元, 主持；

2. 中华人民共和国科学技术部, 国家重点研发计划, 2018YFA0507803, 遗传性血液病分子分型精准标志物的鉴定及应用评价, 2018-05 至 2023-04, 500万元，分课题主持；

3. 国家自然科学基金委员会, 联合基金项目, U20A20353, β-地中海贫血相同基因型个体间表型差异的 分子机制研究, 2021-01-01 至 2024-12-31, 260万元, 主持；

4. 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 31871265, 人zeta-珠蛋白基因(HBZ)发育阶段特异性调控的分 子机制研究, 2019-01-01 至 2022-12-31, 60万元, 主持 ；

5. 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 31671314, MicroRNA对β-地中海贫血表型的修饰作用及其分子 机制, 2017-01-01 至 2020-12-31, 70万元, 主持；

6. 国家科技支撑计划项目-“地中海贫血等高发遗传病防治技术研究及示范应用”，项目批号：2012BAI09B00，起止时间：2012.01-2012.12，资助金额：3197万元，项目负责人；

7. “863”计划课题-“中国人群若干种重大遗传性及先天性疾病体外诊断试剂的研制和产业化”，项目批号：2011AA02A112，起止时间：2011.9－2012.12，资助金额：120万元, 项目负责人；

8. 卫生部行业科研项目-“严重贫血和出凝血性疾病的诊治及干预研究”，项目批号：201202017，起止时间：2012.01－2015.12，资助金额：100万元，项目负责人；

9. 国家自然科学基金委员会-广东省人民政府联合基金课题-“中国南方地中海贫血的分子病理学及其诊断新技术研究”，项目批号： U0632005，起止时间：2007.1-2010.12，资助金额：130万元，项目负责人；

10. 国家杰出青年科学基金课题-“人群中异细胞型遗传性持续性胎儿血红蛋白的遗传异质性及其QTL基因鉴定的研究“，项目批号：30325037，资助金额：100万元，起止时间：2004.1-2007.12，项目负责人；

11. 国家重点基础研究发展规划项目（“973”项目）-“中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究”（课题编号：2001CB510300）计划的子课题：“a和 b地中海贫血的遗传学分析和整合自动化基因分析技术研究”， 项目批号：2001CB510308，起止时间：2002.4-2007.3，资助金额：200万元，项目负责人；