商璇 博士

教授，博士生导师

教研室教学秘书

电子邮件: shang80@smu.edu.cn

电 话：020-61648510

通讯地址：广东省广州市白云区南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室（510515）

个人简介

教育经历：

2002/9 - 2007/6，武汉大学，遗传学，博士

1998/9 - 2002/6，中山大学，生物化学，学士

工作经历：

2007/6-2013/12， 南方医科大学，基础医学院医学遗传学教研室， 讲师

2014/1-2020/06， 南方医科大学，基础医学院医学遗传学教研室， 副教授

2020/7-至今， 南方医科大学，基础医学院医学遗传学教研室， 教授

研究方向

人类遗传病的分子基础、精准诊断和人群防控

研究关键词

遗传性溶血性贫血、血红蛋白病、地中海贫血、精准诊断、人群预防

Inherited hemolytic anemia、hemoglobinopathy 、thalassemia、precise

diagnosis、population prevention

代表性论著

1. Xu L, Wei X, Liang G, Zhu D, Zhang Y, Zhang Y, Shang X*. A novel splicing mutation of ANK1 is associated with phenotypic heterogeneity of hereditary spherocytosis in a Chinese family. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2023 Jan 1;1869(1):166595. （中科院生物物理学小类1区）

2. Zhu D, Liang G, Zhang Y, Wei X, Wu X, Shang X*.Identification of haemolytic anaemia caused by glucose phosphate isomerase deficiency in a thalassaemia-endemic region: Correction of misdiagnosis and consideration of the cause of misdiagnosis. Br J Haematol. 2023 Jan;200(1):e8-e12 （中科院血液学小类2区）

3. Zhu D, Xu L, Zhang Y, Liang G, Wei X, Li L, Jin W, Shang X*.Investigation of the mechanism of copy number variations involving the α-globin gene cluster on chromosome 16: two case reports and literature review. Mol Genet Genomics. 2023 Jan;298(1):131-141. （中科院遗传学小类3区）

4. Xu L, Zhu D, Zhang Y, Liang G, Liang M, Wei X, Feng X, Wu X, Shang X*.Compound Heterozygosity for KLF1 Mutations Causing Hemolytic Anemia in Children: A Case Report and Literature Review. Front Genet. 2021 Jun 25;12:691461. （中科院遗传学小类3区）

5. Zhu F, Liang M, Xu L, Peng Z, Cai D, Wei X, Lin L, Shang X*.A tetranucleotide deletion in the ANK1 gene causes hereditary spherocytosis; a case of misdiagnosis. Gene. 2020 Feb 5;726:144226. （中科院遗传学小类3区）

6. Shang X, Peng Z, Ye Y, Asan, Zhang X, Chen Y, Zhu B, Cai W, Chen S, Cai R, Guo X, Zhang C, Zhou Y, Huang S, Liu Y, Chen B, Yan S, Chen Y, Ding H, Yin X, Wu L, He J, Huang D, He S, Yan T, Fan X, Zhou Y, Wei X, Zhao S, Cai D, Guo F, Zhang Q, Li Y, Zhang X, Lu H, Huang H, Guo J, Zhu F, Yuan Y, Zhang L, Liu N, Li Z, Jiang H, Zhang Q, Zhang Y, Juhari WKW, Hanafi S, Zhou W, Xiong F, Yang H, Wang J, Zilfalil BA, Qi M, Yang Y, Yin Y, Mao M, Xu X.Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies. EBioMedicine. 2017 Sep;23:150-159. （中科院医学：研究与实验小类1区）

7. Shang X, Xu X.Update in the genetics of thalassemia: What clinicians need to know. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Feb;39:3-15. （中科院妇产科学小类2区）

代表性课题

标时课题类别，起止时间，身份（主持，子课题负责人，参与）

广东省自然科学基金面上项目，2022-2024，主持

国家自然科学基金面上项目，2019-2022，主持

广东省自然科学基金面上项目，2019-2022，主持

国家重点研发计划，2017-2021， 子课题负责人

广东省自然科学基金面上项目，2017-2020，主持

国家自然科学基金青年基金项目，2013-2015，主持

广东省医学科研基金，2012-2014，主持

教育部博士点基金，2010-2013，主持

广东省自然科学基金博士启动项目，2009-2011，主持

学术任职

中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会委员,广东省医学会医学遗传学分会委员，广东省医学会医学遗传学分会基础遗传学组秘书,广东省地中海贫血防治协会地贫预防专业委员会委员

执教课程（课程及教材建设）

留学生《Medical Genetics》课程负责人。

主讲本科生《医学遗传学》、《基因组学》，医学整合课程《生殖与发育》。

参编以下教材及书籍

《医学遗传学》，人民军医出版社，主编：张学。ISBN：9787900574312。

《医学分子生物学》第三版，人民卫生出版社，主编：药立波。ISBN：9787117101684

《地中海贫血预防控制操作指南》，人民军医出版社，主编：徐湘民，ISBN：9787509146422

荣誉奖励

2011，国家科技进步二等奖“α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用”

2015，全国妇幼健康科学技术二等奖“广西地区地中海贫血人群防控的基础与应用研究”