近日，南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队及其5家合作单位，在Blood杂志刊发了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression of γ-globin gene in β-thalassemia”的研究论文。南方医科大学2020届临床遗传学专业博士毕业生龚艺为第一作者，徐湘民为独立通讯作者。

该研究通过对β-地中海贫血（β-地贫）病例队列样本的一组表观调节基因的测序，发现并证明了发生在DNMT1基因的错义突变(c.2633G＞A, p.Ser878Phe)可影响DNMT1蛋白的磷酸化修饰功能及其酶活性，并介导-珠蛋白基因（HBG）启动子区去甲基化而导致HBG重激活，进而升高胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）水平，减轻β-地贫患者临床表型。

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33227819/