科室简介

南方医科大学医学遗传学教研室

发布时间:2020年08月28日 浏览次数:



1.教研室简介(历史沿革,现状简介)

南方医科大学医学遗传学授团队,其前身为第一军医大学南方医院血液科血红蛋白病研究组,由张基增教授于1985年创建,是国内最早应用PCR技术开展地中海贫血病突变分析和产前诊断的实验室,拥有约1000平米的基础研究和临床分子诊断实验室,以及近2000万元的实验设备,与国内外10多家研究单位和医院保持长期的研究合作。教研室现为硕士、博士授权学科,“广西卫生厅地中海贫血实验室技术骨干培训基地”;广东省出生缺陷监测与预防重点实验室;为广东省科技厅“广东省遗传检测工程技术研究中心”;广东省教育厅-广东高校人类遗传分子诊断工程技术研究中心。医学遗传学教研室长期致力于我国南方常见的地中海贫血病的基础和临床应用研究,目前已成为国内该领域的领军团队。2011年随着从香港科技大学引进人才,以及人才的培养和发展,研究对象拓展到了药物遗传学分析和多基因遗传病的分子致病机制研究,如口腔遗传病、精神分裂症和双相障碍等精神疾病。

2.师资队伍(按职称分类写)

目前科室有在编人员共12人,其中

教授:赵存友、熊符、周万军、商璇

副教授:李亮

讲师:张健

实验师:魏小凤、何菲、李淑芬

助理实验师:叶宇华、吴晓蕙

3.教学工作:课程,教材建设,教学课题简介,人才培养(本科生研究生)

基础医学院医学遗传学教研室拥有南方医科大学生物学下设置的遗传学和临床医学下设置的临床遗传学二个博士学位授权学科,常年招收这二个学科的博士和硕士研究生,在读研究生40多名,所属分子生物与遗传学学科在2018年1月进入ESI世界排名前1%。医学遗传学教研室承担了本科生“医学遗传学”课程(900学时/年),国际学院的留学生Medical Genetics课程, 以及以遗传咨询师和临床遗传实验室专家为授课教师的临床遗传学学术型硕士研究生的专业理论课和实验教学任务,主编专著2部:《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》,参编专著5部。

4.科学研究:定位,研究方向,代表性团队及论文

教研室自成立以来一直秉承基础研究和临床应用相结合的发展思路,曾是国内最早应用PCR技术开展血红蛋白病的突变分析和产前诊断的实验室,并在血红蛋白病的遗传流行病学、人群疾病防控、临床基因诊断技术研发,以及基因突变和功能分析等方面积累了深厚的研究和临床应用经验。目前已将研究和临床服务对象扩展到其他常见人类遗传病,如精神分裂症、双相障碍、口腔遗传病、腓骨肌萎缩症、G6PD缺乏症、脊髓性肌萎缩症、先天性心脏病以及药物遗传学分析等。研究成果在Blood、PNAS、Brain、Molecular Psychiatry、American Journal of Human Genetics、Advance Science、Schizophr Res、Artif Cells Nanomed Biotechnol等国际知名杂志上发表并被广泛引用。

医学遗传学教研室目前拥有3个研究团队:

(1)血红蛋白病及其它孟德尔遗传病研究团队:成员包括熊符教授、周万军教授、张健讲师、何菲研究助理、叶宇华研究助理和魏小凤研究助理;

(2)赵存友教授领衔的表观遗传学研究团队:成员包括李淑芬研究助理和吴晓蕙研究助理;

(3)李亮副教授领衔的遗传病分子诊断与药物遗传学研究团队。

5.荣誉与奖励

教研室有国家高端人才基金获得者1人、广东省丁颖科技奖获得者1人、广东省“南粤百杰”培养对象1人、2017年中国工程院院士有效候选人1人、国家“十二五”科技支撑项目首席专家1人、广东省“千百十人才培养工程”省级培养对象1人、“珠江科技新星”1人,获得国家科技进步二、三等奖各1项、军队科技进步二等奖1项,广东省医药卫生重大科技成果奖1项,广东省科学技术进步一等奖1项,教育部自然科学二等奖1项。